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大腦AKT3基因突變易致側巨腦癥
發布時間： 2013-01-08 點擊次數： 2150次肺癌是嚴重危害我國人民生命健康的重大疾病之一，揭示其中關鍵的致病基因將為臨床上肺癌的“個體化”分子靶向治療提供潛在的藥靶和新的策略。季紅斌課題組長期從事肺癌基因組學的研究，以尋找關鍵的肺癌致病基因。該課題組前期的工作為非吸煙肺腺癌患者繪制了較為完備的致病基因圖譜，揭示了絕大多數肺腺癌中存在的關鍵致病基因，而只有少數肺腺癌（24/202）中的關鍵致病基因還不得而知。
目前，該研究組利用Affymetrix的外顯子芯片，對這些可能具有未知致病基因的肺腺癌樣本進行了深入分析。生物信息學以及實驗驗證結果表明，在大約10% （2/24）的腫瘤樣本中存在著一個新的肺癌致病基因融合CCDC6-RET。進一步的研究確證了該基因融合來源于染色體DNA水平的轉位。
以往的研究表明該RET基因融合常見于甲狀腺癌樣本中，它的過表達會導致腫瘤的發生；但關于該基因融合在其它類型的腫瘤中還未見報道。RET是一個受體酪氨酸激酶，在正常的肺組織中表達較低；而該基因突變融合了CCDC6的胞外域以及RET的激酶活性區，在肺癌樣本中往往表達較高，而這可能是導致肺癌發病的關鍵所在。
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